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REIKIAVIK, Islandia, 29 de octubre de 2024
REIKIAVIK, Islandia, 29 de octubre de 2024 /PRNewswire/ — Científicos de deCODE genetics/Amgen y sus colaboradores han descubierto seis nuevos genes con variantes raras en la línea germinal que se asocian con el riesgo de cáncer. Los resultados se publican hoy en Nature Genetics con el título «Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes».
Un subgrupo de cánceres surge en individuos que nacen con variantes raras de secuencia que alteran significativamente su riesgo de cáncer. El descubrimiento de estas variantes, como las de los genes BRCA1 y BRCA2, ha permitido mejorar la detección precoz del cáncer y el desarrollo de terapias dirigidas, reduciendo en última instancia la carga de cáncer y mejorando el pronóstico de los portadores de estas mutaciones.
En este estudio, los científicos analizaron tres grandes conjuntos de datos genéticos de individuos de ascendencia europea, que incluían 130.991 pacientes de cáncer y 733.486 controles. Mediante un análisis de asociación de carga génica en 22 tipos distintos de cáncer, descubrieron cuatro nuevos genes asociados al riesgo de desarrollar cáncer: el proapoptótico BIK para el cáncer de próstata, el ATG12 implicado en la autofagia para el cáncer colorrectal, el TG para el cáncer de tiroides y el CMTR2 tanto para el cáncer de pulmón como para el melanoma cutáneo. El aumento relativo del riesgo de cáncer conferido por estas variantes fue sustancial (90-295%), pero debe tenerse en cuenta que el diseño del estudio no permite una evaluación precisa del riesgo absoluto de cáncer a lo largo de la vida.
Además, los investigadores hallaron los primeros genes con variantes raras que se asocian a un menor riesgo de cáncer. En concreto, se descubrió que la pérdida de AURKB protegía frente a cualquier tipo de cáncer, y que la pérdida de PPP1R15A se asociaba con un 53% menos de riesgo de cáncer de mama. Esto sugiere que la inhibición de PPP1R15A puede ser una opción terapéutica para el cáncer de mama.
El estudio ha revelado nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos que intervienen en la predisposición al cáncer, lo que permitirá mejorar las estrategias de detección y tratamiento.
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