Nueva investigación del JNCCN

–  Una nueva investigación del JNCCN destaca el impacto negativo de la continua exclusión de grupos raciales de la investigación sobre la genómica del cáncer

Los investigadores piden una mejor inclusión de personas en África y con ascendencia africana en estudios sobre genética heredada para ayudar a abordar las disparidades en los resultados del cáncer de próstata

PLYMOUTH MEETING, Pa., 13 de marzo de 2023 /PRNewswire/ — Una nueva investigación en la edición de marzo de 2023 del JNCCN—Journal of the National Comprehensive Cancer Network destaca cómo la falta de investigación genómica para personas con ascendencia africana, particularmente aquellas de la región subsahariana, está obstaculizando los esfuerzos para reducir las disparidades para las personas con cáncer. En un estudio único en su tipo, los investigadores evaluaron los resultados genéticos moleculares de 113 hombres sudafricanos negros diagnosticados con cáncer de próstata avanzado para encontrar evidencia de recomendaciones de pruebas genéticas mayores y potencialmente únicas.

Los investigadores señalan que, según los estudios GLOBOCON 2020, las regiones del mundo más impactadas por la mortalidad por cáncer de próstata incluyen poblaciones con ascendencia africana significativa, como el Caribe y las regiones de África Subsahariana, con tasas de mortalidad de 3,4 y 2,5 veces mayor que lo informado para Estados Unidos, respectivamente. Dentro de Estados Unidos, los hombres afroamericanos tienen entre 2,3 y 5 veces más riesgo de muerte asociada con el cáncer de próstata que sus homólogos no afroamericanos.

«Aunque los hombres de ascendencia africana tienen las tasas de incidencia más altas de cáncer de próstata agresivo y muerte asociada a nivel mundial, debido a la falta de datos disponibles, no se han establecido criterios de prueba personalizados para dichas poblaciones con mayor riesgo», destacó el investigador principal, Kazzem Gheybi, MD, PhD, de la Universidad de Sídney en Australia. «Este estudio abre la puerta para comenzar a establecer nuevos criterios, proporcionando a los hombres de ascendencia africana la esperanza de que las pruebas de línea germinal puedan cambiar las disparidades actuales en los resultados clínicos».

«La diáspora africana es muy diversa, por lo que advierto contra la población con mayor diversidad genética en términos ‘singulares'», añadió la investigadora principal, Vanessa M. Hayes, PhD, también de la Universidad de Sídney y la Universidad de Pretoria en Sudáfrica. «Lo que se requiere es un esfuerzo concertado para la inclusión que adopte un enfoque de base. Necesitamos crear criterios basados en el conocimiento específico de la población. Alentamos a los proveedores de atención del cáncer y de detección de línea germinal a establecer un brazo de investigación y desarrollo diseñado específicamente para la inclusión africana. Necesitamos para alejarse del modelo único para la atención del cáncer de próstata; las soluciones africanas deben abordar las disparidades africanas relevantes en los resultados del cáncer de próstata».

El estudio incluyó un examen minucioso de 21.899 variantes de un solo nucleótido, 4.626 pequeñas inserciones y eliminaciones y 73 variantes estructurales en 20 genes de los 113 pacientes. Después de excluir inicialmente las variantes que se sabía que no causaban cáncer, encontraron 38 mutaciones en 52 pacientes. Se identificaron un total de 17 variantes patogénicas (4) y oncogénicas potenciales (13). La tasa del 5,6% de variantes raras que causan cáncer en esta población fue significativamente más baja que la tasa establecida del 11,8% para pacientes no africanos con cáncer de próstata metastásico confirmado, lo que sugiere una menor sensibilidad de los paneles genéticos actuales para la evaluación del riesgo en esta población de pacientes.

«Este estudio destaca la escasa utilidad clínica (30%) de los paneles de prueba de línea germinal más utilizados actualmente en hombres de ascendencia africana, en gran parte debido a la mínima inclusión de estos grupos en el desarrollo de los paneles», comentó Samuel L. Washington III, MD, MAS, Profesor Asistente de Urología; Epidemiología y Bioestadística, Universidad de California, San Francisco (UCSF) Centro Integral del Cáncer de la Familia Helen Diller, que no participó en esta investigación.

El doctor Washington, quien también es miembro del Panel de Pautas de Práctica Clínica en Oncología de la NCCN (Pautas de la NCCN®) para la Detección Temprana del Cáncer de Próstata, continuó: «Este estudio enfatiza dos dominios cruciales: 1) proporciona evidencia adicional de la necesidad de una mayor inclusión en el desarrollo del panel genético y 2) reconoce que las disparidades en los resultados para los hombres de ascendencia africana no pueden explicarse únicamente por los hallazgos en 113 hombres negros sudafricanos Aunque las Pautas de la NCCN para la detección temprana del cáncer de próstata identifican la identidad negra/afroamericana como factor de riesgo, el panel señala las contribuciones del acceso deficiente a la atención, los determinantes sociales de la salud/riesgo social y los genes hereditarios a estas observaciones. Espero con ansias más investigaciones en esta área que examinen cómo las limitaciones de nuestras herramientas actuales pueden mejorarse para reflejar mejor las poblaciones a las que servimos».

Para leer el estudio completo, visite JNCCN.org. El acceso de cortesía a «Evaluating Germline Testing Panels in Southern African Males with Advanced Prostate Cancer» está disponible hasta el 10 de junio de 2023. Visite NCCN.org/harmonized para obtener más información sobre el programa global de NCCN, incluidos los recursos diseñados específicamente para personas en África subsahariana.

Acerca del JNCCN—Journal of the National Comprehensive Cancer Network Más de 25.000 oncólogos y otros profesionales de la atención del cáncer en Estados Unidos leen el JNCCN, el Diario de la Red Nacional Integral del Cáncer. Esta revista médica indexada y revisada por pares proporciona la información más reciente sobre la innovación en la medicina traslacional y los estudios científicos relacionados con la investigación de los servicios de salud oncológicos, incluida la atención de calidad y el valor, la bioética, la rentabilidad comparativa y económica, las políticas públicas y la investigación intervencionista sobre la atención de apoyo y supervivencia. El JNCCN presenta actualizaciones sobre las Pautas de práctica clínica en oncología de la NCCN (NCCN Guidelines®), artículos de revisión que elaboran recomendaciones de pautas, investigación de servicios de salud e informes de casos que destacan los conocimientos moleculares en la atención del paciente. El JNCCN es una publicación de Harborside. Visite JNCCN.org. Para consultar si es elegible para una suscripción GRATUITA al JNCCN, visite NCCN.org/jnccn/subscribe. Siga a JNCCN en Twitter @JNCCN.

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